Si. La diagnosi genetica pre implante (DGP) é un procedimento precoce di diagnosi prenatale nel quale l´embrione ottenuto per la fecondazione in vitro (FIV) é analizzato per scartare difetti genetici definiti,con il fine che solo quelli che sono  liberi di difetti possono essere trasmessi nell ´utero. Le malattie  monogenitiche, tra le quali si trova la fibrosi cística, rappresenta un grande gruppo che possono analizzarsi usando una técnica speciale chiamata PCR, nella quale  l´uso di alcune sonde specifiche detettano il difetto nell´embrione affettato, evitando cosí il suo trasferimento.

– E´possibile accumulare embrioni per assicurare che esistano piú possibiltá per incontrare alcuno sano dopo aver fatto il DGP? Ho 34 anni , sono portatrice di X fragile e la mia reserva ovarica é molto dimunita a causa della mia etá.

La sindrone di X fragile é una patología motivata per la disfunzione di un gene chiamato FMR1, che é situato nel cromosoma X e che affetta con piu´frequenza  e severitá sia gli uomini che le donne. Un´ ereditá famigliare di X fragile, ritardo mentale, demenzia, ritardo dello sviluppo o ataxia, sono ragioni per sollecitare un consiglio genético. Approsimativamente il 14% delle donne con fallo ovárico prematuro avrá una premutazione nel gene FMR1 nella comparazione con il 2% delle donne con insufficienza ovarica prematura isolata. Le donne che rimangono incinte con premutazione nel gene FMR1 presentano il rischio di avere un figlio con un ritardo mentale del 5%-10%. Come l´ etá é un fattore molto importante nella capacitá che hanno gli ovociti di essere fecondati e, come nel suo caso, questo gioca in suo favore, a priori esistono possibiltá di accumulare embrioni per disporre di un numero suficiente (almeno 6) che permettano la selezione di quelli che non siano portatori dell´infermitá.

–  Ho un cancro al seno  ereditario e sono portatrice di una mutazione BRCA che conferisce un rischio molto alto di cancro al seno e ovaie alle mie figlie.Potreo beneficiarmi con un DGP?

Nel 2003, il Gruppo di Lavoro di Etica della Societá europea di Riproduzione umana ed Embriologica (ESHRE) argomentó che il DGP era accettato per essere utilizzato nel cancro al seno e ovaie di carattere ereditario. Il DPG permetterá proteggere il futuro figlio della mutazione BRCA e dell´impatto físico e psicológico che suppone la chirurgia preventiva e le opzioni riproduttive.In Andalusia, il SSPA considera anche  come possibile indicazione del DGP il cancro ereditario al seno ed alle ovaie.