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Über Präimplantations diagnostik (PID)

– Ich bin 38 Jahre alt, mein Partner und ich sind Träger der Mukoviszidose und mir wurde PID empfohlen. Kann diese Technik gewährleisten, dass meine Kinder ohne Probleme zur Welt kommen?

Ja. Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Methode der frühzeitigen pränatalen Diagnostik bei der ein durch In-Vitro Fertilisation (IVF) gezeugter Embryo untersucht wird, um bestimmte Gendefekte auszuschließen, damit nur jene Embryonen in den Uterus transferiert werden, die frei von diesen Defekten sind. Monogene Krankheiten, zu denen die zystische Fibrose gehört, repräsentieren ein große Gruppe der Krankheiten, auf die unter Anwendung eines speziellen Verfahrens namens PCR getestet werden kann, bei dem mithilfe von speziellen Sonden der Defekt am Embryo festgestellt und so verhindert wird, dass dieser transferiert wird.

– Ist es möglich, Embryonen anzusammeln, um sicherzugehen, dass ich die bestmöglichen Chancen habe, nach der PID einen zu finden, der gesund ist? Ich bin 34 Jahre alt, Trägerin des Fragilen-X und meine Ovarialreserven sind aufgrund meines Alters schon sehr verringert.

Das Fragile-X-Syndrom ist eine Erkrankung, die von der Dysfunktion des Gens FMR1 hervorgerufen wird, das auf dem X-Chromosom liegt. Sie betrifft Männer häufiger und schwerer als Frauen. Eine familiäre Vorgeschichte im Fragilen-X-Syndrom, geistiger Behinderung, Demenz, Entwicklungsverzögerung und Ataxie sind Gründe, genetische Beratung einzuholen. Etwa 14% der Frauen mit erblicher vorzeitiger Ovarialinsuffizienz haben eine Premutation des Gens FMR1, im Vergleich zu 2% der Frauen mit primärer vorzeitiger Ovarialinsuffizienz. Frauen mit Premutation des Gens FMR1, die schwanger werden, haben ein Risiko von 5-10%, ein geistig behindertes Kind zur Welt zu bringen. Da das Alter eine große Rolle in der Fruchtbarkeit der Eizellen spielt, und da diese in Ihrem Fall zu ihrem Vorteil spielt, gibt es a priori die Möglichkeit, Embryonen anzusammeln, um über eine ausreichende Anzahl (min. 6) zu verfügen, um eine Auswahl derer treffen zu können, die nicht Träger der Krankheit sind. 

–  Ich habe erblichen Brustkrebs und bin Trägerin der BRCA –Mutation, was ein extrem erhöhtes Risiko von Brust- und Ovarialkrebs für meine Töchter bedeutet. Kann ich PID nutzen?

Im Jahr 2003 hat die Ethik-Arbeitsgruppe der Europäischen Gesellschaft für menschliche Reproduktion und Embryologie (ESHRE)  argumentiert, dass eine PID im Falle von erblichem Brust- und Ovarialkrebs akzeptabel ist. Die PID erlaubt es, das zukünftige Kind vor der BRCA-Mutation und dem körperlichen und psychologischen Impakt der präventiven Chirurgien und der reproduktiven Optionen zu schützen. In Andalusien sieht das öffentliche Gesundheitssystem (SSPA) Brust- und Ovarialkrebs ebenfalls als mögliches Anwendungsgebiet von PID.

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