Die Präimplantations diagnostik (PID) umfasst die Durchführung einer genetischen Untersuchung des Embryos vor dem Transfer in den Uterus, um jene Embryonen ohne genetische Probleme auszuwählen und einen im Hinblick auf genetische Anomalien gesunden Nachwuchs zu gewährleisten.

Die PID erfordert die Durchführung einer In-Vitro Fertilisation mit ICSI.

Am dritten Tag nach der Befruchtung wird eine Zelle des Embryo entnommen (Blastomer). So wird eine Analyse innerhalb von zwei Tagen und der Transfer eines genetisch geeigneten Embryos am 5. Tag (Blastocyste) ermöglicht. Abhängig von der jeweiligen Analyse werden unterschiedliche Diagnosemethoden angewendet (FISH, PCR, Arrays…).

PID ist eine Diagnosetechnik, die an Embryonen durchgeführt wird, um das Vorliegen von Anomalien in den Geninformationen, sowohl in den Genen als auch in den Chromosomen festzustellen. So wird der Transfer von genetisch normalen Embryonen ermöglicht und spätere Schwangerschaftsabbrüche und Probleme am Kind verhindert. Die Technik wird vor allem Paaren empfohlen, die Anomalien in ihren Geninformationen aufweisen (Aneuploidien oder Gene dominanter oder rezessiver Krankheiten).

Verfahren

1. Charakterisierung der Krankheiten, auf die untersucht werden soll und die bei den Eltern (als Kranke oder Träger) vorliegen. Es wird ein Gentest der Eltern durchgeführt, um vorliegende Anomalien festzustellen, auf die anschließend der Embryo untersucht wird.
2. ICSI-Behandlung. Nach der angemessenen Ovarialstimulierung wird die Mikroinjektion von Sperma (ICSI) zur Generierung von Embryonen vorgenommen. Diese Technik ist notwendig, um anschließend das PID-Verfahren durchzuführen, auch wenn das Paar keine reproduktiven Probleme hat.
3. Biopsie des Blastomers. Wenn der Embryo ein Alter von 3 Tagen ab der ICSI erreicht hat (Stadium 6-8 Zellen), werden eine oder zwei seiner Zellen (Blastomere) entnommen und einer genetischen Untersuchung unterzogen, da alle Zellen des Embryo alle genetischen Informationen des zukünftigen Babys enthalten. Es wurde nachgewiesen, dass die Entnahme von ein oder zwei Zellen die Überlebenschancen des Embryos nicht beeinträchtigt.
4. Nach einer Aufbereitung wird die DNA der Zelle genetisch untersucht. Die Untersuchung umfasst die Anomalien, die bei der Charakterisierung der Krankheiten der Eltern identifiziert wurde, sowie allgemeine chromosomale Krankheiten je nachdem, was im jeweiligen Fall und für das jeweilige Paar als angemessen erachtet wird.
5. Die PID stellt fest, welche der untersuchten Embryonen keine genetischen Anomalien aufweisen. Diese Embryonen eigenen sich für den Transfer in den Uterus der Frau.

Anwendungsgebiete

Die Anwendung dieser Technik empfiehlt sich in folgenden Fällen:

• Fehlgeschlagene Implantation
• Wiederholte Schwangerschaftsabbrüche
• Mangelhafte Spermatogenese
• Paare, die Träger genetischer oder chromosomaler Veränderungen sind
• Fortgeschrittenes Alter der Mutter

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