Sobre Diagnóstico Genético Preimplantacional. DGP

Si. El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) es un procedimiento precoz de diagnóstico prenatal en el que el embrión obtenido por  fecundación in vitro (FIV) es analizado para descartar defectos genéticos definidos,  con el fin de que sólo los que están libres de defecto sean transferidos en el útero. Las enfermedades monogénicas, entre las que se encuentra la fibrosis quística,  representan un gran grupo que pueden testarse usando una técnica especial llamada PCR, en la que el uso de unas sondas  específicas detectan el defecto en el embrión afecto, evitando que sea transferido.

– ¿Es posible acumular embriones para asegurar que existan más posibilidades de encontrar alguno sano tras hacer el DGP? Tengo 34 años, soy portadora de X fragil y mi reserva ovárica está muy disminuida para mi edad.

El síndrome de X frágil es una patología motivada por la disfunción de un gen  llamado FMR1, que está situado en el cromosoma X y que afecta con más frecuencia y severidad a los hombres que a las mujeres. Una historia familiar de síndrome de X frágil, retardo mental, demencia, retraso del desarrollo o ataxia, son razones para solicitar consejo genético. Aproximadamente el 14% de las mujeres con fallo ovárico prematuro familiar tendrá un premutación en el gen FMR1 en comparación con el 2% de las mujeres con insuficiencia ovárica prematura aislada. Las mujeres que queden embarazadas con  premutación en el gen FMR1 están en riesgo de tener un hijo con retraso mental del 5% -10%.  Como la edad es un factor muy importante en la capacidad que tienen  los ovocitos de ser fecundados y, como en su caso, ésta juega a favor , a priori existen posibilidades de acumular embriones para disponer de un número suficiente ( al menos 6 )  que permitan la selección de aquellos que no sean portadores de la enfermedad.

–  Tengo cáncer de mama hereditario y soy portadora de una mutación BRCA  que le confiere un riesgo muy elevado de cáncer de mama y ovario a mis hijas. ¿Podría beneficiarme de un DGP?

En 2003, el Grupo de Trabajo de Ética de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología  (ESHRE) argumentó que el DGP era aceptable para ser utilizado en el cáncer de mama y ovario hereditario. El DGP  permitiría proteger al futuro hijo de la mutación BRCA y del impacto físico y psicológico que suponen las cirugías preventivas y las opciones reproductivas. En Andalucía, el SSPA considera también como posible indicación del DGP al cáncer hereditario de mama y ovario.