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Diagnostico genético preimplantacional. DGP

 

El Diagnóstico Genético Preimplantacional, DGP, consiste en la realización de un estudio a nivel genético de los embriones de forma previa a la transferencia al útero para seleccionar aquellos embriones sin problemas genéticos y así conseguir una descendencia sana en cuanto a anormalidades genéticas.

El DGP requiere la realización de la técnica ICSI de fecundación in-vitro.

Al tercer día de la fecundación se toma una célula del embrión (blastómera). De este modo se permite realizar el análisis en 2 días y transferir el embrión genéticamente adecuado en día 5 (blastocisto). Dependiendo del análisis en cuestión que se aconseje se empleará una técnica de diagnóstico diferente (FISH, PCR, Arrays…).

El DGP es una técnica diagnóstica que se realiza a los embriones con el objetivo de detectar la presencia de anomalías en su carga genética, tanto a nivel genético como a nivel cromosómico. De este modo se consigue la transferencia de embriones genéticamente normales, evitando futuros abortos o problemas en el bebé. Es una técnica aconsejada especialmente a parejas con anomalías en su carga genética (aneuploidías o genes de enfermedades dominantes o recesivas).

Procedimiento

  1. Caracterización de las enfermedades a estudiar presentes en los padres (enfermos o portadores). Se realiza un análisis genético a los padres para detectar las anomalías presentes y que luego se estudiarán en los embriones.
  2. Tratamiento de ICSI. Tras la estimulación ovárica adecuada, la punción folicular y el tratamiento de la muestra seminal se llevará a cabo la microinyección espermática (ICSI) para la generación de los embriones. Es necesaria la aplicación de esta técnica para poder realizar posteriormente el DGP incluso aunque la pareja no tenga ningún problema reproductivo.
  3. Biopsia de blastómera. Cuando el embrión se encuentra en su tercer día desde la ICSI (estadío de 6-8 células) se toma una o dos de sus células (blastómeras), a las que se les realizará el análisis genético, puesto que todas las células del embrión poseen toda la información genética del futuro bebé. Se ha comprobado que la extracción de una o dos células no afecta a la viabilidad del embrión.
  4. Tras el tratamiento de la célula se procede al análisis genético de su ADN. Este análisis abarcará aquellas anomalías indicadas en la caracterización de enfermedades de los padres y otras anomalías cromosómicas generales, dependiendo de cada caso y de lo que se considere conveniente para cada pareja.
  5. Transferencia embrionaria. El DGP determinará cuáles de los embriones analizados no poseen ninguna anomalía genética de las estudiadas. Estos embriones serán los aptos para transferir al útero de la mujer.

Tratamiento de FIV-ICSI

Estimulación ovárica

Punción Folicular

ICSI

flecha hacia abajo

Biopsia de célula

Biopsia de blastómera en el día 3 tras la ICSI

flecha hacia abajo

Análisis genético de la célula

Estudio genético de cada embrión

flecha hacia abajo

Transferencia embrionaria

Transferencia del embrión o embriones sanos genéticamente

Indicaciones

Esta técnica se recomienda en los siguientes casos:

  • Fallos de implantación.
  • Abortos recurrentes.
  • Espermatogénesis defectuosa.
  • Parejas portadoras de alteraciones genéticas o cromosómicas.
  • Edad materna avanzada.

 

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